Über die sogenannte Pränatal-Diagnostik kann man schon während der Schwangerschaft eine mögliche Mukoviszidose nachweisen. Diese Untersuchung wird empfohlen, wenn ein begründeter Verdacht besteht – zum Beispiel, wenn in der Familie bereits ein erkranktes Kind vorhanden ist.
Wissenschaftler hatten bereits in den 50er-Jahren festgestellt, dass der Salzgehalt im Schweiß von Mukoviszidose-Patienten erhöht ist. Seit 1959 wird der Schweißtest offiziell zur Mukoviszidose-Diagnose genutzt. Er kann ab dem dritten Lebenstag des Kindes durchgeführt werden. Der Schweiß wird auf den Gehalt von Natrium oder Chlorid analysiert. Liegt er deutlich oberhalb des Normalwertes, besteht ein erheblicher Verdacht auf Mukoviszidose.
In Verbindung mit dem Schweißtest erfolgt meist auch eine Untersuchung des Blutes. Erhöhte Werte des sogenannten IRT (Immunreaktives Trypsin) und des PAP (Pankreas-assoziiertes Protein) können ein Hinweis auf die Erkrankung sein. Im Zweifel sorgt ein Gentest für endgültige Klarheit.
Seit dem 1. September 2016 wird in ganz Deutschland bei allen Neugeborenen eine Reihenuntersuchung durchgeführt, das sogenannte Neugeborenen-Screening. Ziel ist es, angeborene Stoffwechsel- und Hormonerkrankungen frühzeitig zu erkennen. Eine frühzeitige Behandlung unterstützt die Entwicklung des Kindes so gut wie möglich und erhöht die Chancen für ein längeres und gesünderes Leben.
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