Frau inhaliert zur Therapie von Mukoviszidose

Mukoviszidose: Hintergrundwissen und Therapie


Mukoviszidose (synonym: Cystische Fibrose oder CF) ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung. Heilbar ist sie derzeit noch nicht, aber aufgrund der intensiven Erforschung mittlerweile gut behandelbar. Die Aussichten im Hinblick auf die Lebenserwartung sind heute deutlich besser. Am wichtigsten dabei: Nur eine enge Zusammenarbeit mit dem CF-Behandler-Team kann sicherstellen, dass dieses die bestmögliche Therapie für ihre Patienten zusammenstellen kann.

Mukoviszidose – das Krankheitsbild

Mukoviszidose (synonym: Cystische Fibrose oder CF) ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung, die auf einem Gendefekt beruht. Sie wird durch eine Fehlfunktion des Mukoviszidose-Gens, des CFTR-Gens, verursacht.  

Diese Fehlfunktion führt zur Produktion von zähem Schleim in vielen Organen des Körpers. Er „verstopft“ zum Beispiel die Atemwege, was zu Entzündungen, Infektionen und Lungen-Schädigungen führt. Der zähe Schleim ist auch namensgebend für die Erkrankung, denn „Mukoviszidose“ leitet sich aus dem lateinischen ab und bedeutet zäher (viscidus) Schleim (mucus). 

Das CFTR-Gen führt zur Ausprägung des sog. „Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator“. Ein solcher Regulator ist ein Protein, das auf der Oberfläche von Zellen vieler Organe sitzt und wie ein Kanal wirkt. Die Mutation im CFTR-Gen führt zu einem defekten Kanal in der Zelloberfläche, der normalerweise dafür sorgt, dass Salz und Wasser aus der Zelle ein- und ausströmen kann. Dieser Defekt führt zu einem Ungleichgewicht im Salz-Wasser-Haushalt der Zelle. Deshalb enthält der Schleim, der die Zellen bedeckt, bei Mukoviszidose zu wenig Wasser und wird dadurch zäh.  

Symptome von Mukoviszidose

Die Mukoviszidose kann Symptome in allen Organen hervorrufen, in denen das CFTR-Kanalprotein in vorkommt. Zudem kann die Symptomatik bei jedem Patienten unterschiedlich sein. Besonders häufig sind die Atemwege und die Bauchspeicheldrüse betroffen.  

Symptome der Atemwege

  • Ständiger Husten, um den zähen Schleim loszuwerden  
  • Atemnot, weil der zähe Schleim die Atemwege „verstopft“  
  • Häufige Atemwegsinfekte bis hin zur Lungenentzündung  

Symptome des Verdauungssystems

Der zähe Schleim verstopft auch die Bauchspeicheldrüse, wodurch ein Mangel an Verdauungsenzymen im Darm entstehen kann. Das führt zu:  

  • Bauchschmerzen 
  • Verstopfungen  
  • Starkes Untergewicht  
  • Gedeihstörungen bei Säuglingen und Kleinkindern  

Salzverlust

Der genetische Defekt im Salz-Wasser-Haushalt der Zelle führt zu einem besonders salzigen Schweiß. Ein besonders Augenmerk muss somit auch auf die Elektrolytversorgung gelegt werden.  

Ziele der Therapie von Mukoviszidose

Die Mukoviszidose ist noch nicht heilbar aber dank einer in den letzten Jahrzehnten stetig weiterentwickelten Therapie mittlerweile gut behandelbar. Eine enge Zusammenarbeit zwischen Betroffenen und ihren Ärzten, Physiotherapeuten und sonstigen Behandlern ist entscheidend für den Therapie-Erfolg.  

Die Therapie bei Mukoviszidose besteht aus mehreren Bausteinen. Neben der medikamentösen Therapie gehört dazu auch die Inhalationstherapie mit hypertoner Salzlösung, die Atem-/Physiotherapie, die Ernährungstherapie und die Sporttherapie. Die Therapieziele lassen sich grob einteilen in eine symptomatische und kausale Therapie. 

Symptomatische Therapie bei Mukoviszidose

Die symptomatische Therapie bildet seit Jahrzehnten die Basis. Sie ist darauf ausgerichtet, die Symptome zu verringern, den Fortschritt der Erkrankung zu verlangsamen und die Lebensqualität zu erhöhen.  

Inhalationstherapie

Die Inhalationstherapie ist der Grundpfeiler der symptomatischen Therapie der Mukoviszidose. Die Mukoviszidose betrifft in hohem Maße die Atemwege. In den Atemwegen verhindert der zähe Schleim den Abtransport von Krankheitserregern, begünstigt deren Wachstum und führt so zu einer erhöhten Gefahr von Infektionen. Geeignete Inhalationsgeräte bringen Wirkstoffe direkt ins Zielorgan – die Lunge. Die Inhalationstherapie umfasst im Grunde zwei Stoßrichtungen:  

  • Inhalation, um den zähen Schleim zu verflüssigen, das Atmen zu erleichtern und einer Infektion vorbeugen zu können (Sekretolyse) 
  • Die Inhalation von Antibiotika, um eine bereits bestehende Infektion zu beseitigen oder zu unterdrücken 

Weitere Informationen zur Inhalation bei Mukoviszidose finden Sie hier. 

Atem-/Physiotherapie

Die Atem-/Physiotherapie ist ein intensiver und vielseitiger Baustein in der Behandlung der Mukoviszidose. Zum Einsatz kommen z. B. diverse Übungen zur Schleimlösung, Übungen gegen Überblähung der Lunge und Atemwegstherapiegeräte, wie PEP Systeme.  

Eine Kombination der Atem-/Physiotherapie mit der Inhalationstherapie hat sich in den vergangenen Jahrzehnten als effektiv erwiesen und wird allgemein empfohlen. 

Der Mukoviszidose e.V. bietet auf seiner Seite eine praktische Suche um Adressen für die Physiotherapie bei Mukoviszidose zu finden. 

Kausale Therapie von Mukoviszidose

Die kausale Therapie zielt auf die Reparatur des gestörten Salz-Wasser-Haushalts, der ursächlich für den zähen Schleim ist. Seit 2012 gibt es Medikamente, so genannte CFTR-Modulatoren, die dies teilweise bewerkstelligen können. 

Einnahme von CFTR-Modulatoren

CFTR-Modulatoren sind eine Gruppe von Medikamenten, die speziell zur Behandlung von Mukoviszidose entwickelt wurden. Sie greifen nah an der Ursache der Mukoviszidose, dem defekten CFTR-Kanal, therapeutisch an. Es gibt unterschiedliche Arten von CFTR-Modulatoren:  

  • Korrektoren werden eingesetzt, um fehlerhafte CFTR-Kanäle zu reparieren und an die Zellmembran zu bringen.  
  • Potenziatoren werden eingesetzt, um die Aktivität der bereits an der Zellmembran vorhandenen CFTR-Kanäle zu erhöhen. 
  • Kombinationspräparate kombinieren die Wirkweise von Korrektoren und Potenziatoren 

Die Einführung von CFTR-Modulatoren, insbesondere der Dreifachkombination (bestehend aus zwei Korrektoren und einem Potenziator), ist ein weiterer bedeutender Schritt in der Behandlung der Mukoviszidose. Patienten, für die der Triple-CFTR-Modulator infrage kommt, erfahren in der Regel eine deutliche Besserung und Stabilisierung ihres Gesamtzustandes und haben mit deutlich weniger Sekret in den Atemwegen zu kämpfen. 

Weiter inhalieren auch bei CFTR-Modulatoren-Einnahme?

Die Inhalation nimmt bei Mukoviszidose Zeit in Anspruch und deshalb wird diese Frage berechtigterweise häufig von Betroffenen gestellt. Die Experten sind sich einig, dass auch bei der Einnahme von CFTR-Modulatoren meist weiterhin inhaliert werden sollte, vor allem wenn der Patient mit irreversible Lungenschädigungen, häufige Exazerbationen und einer chronische Infektion zu kämpfen hat. Das gilt für die Inhalation von hypertoner Kochsalzlösung, besonders aber für die Inhalation von Antibiotika.  

Fazit

Wie beschrieben ist die Therapie von Mukoviszidose komplex, beinhaltet eine Reihe von Bausteinen und ist nicht zuletzt individuell unterschiedlich. Gerade die Therapie mit der Dreifachkombination aus CFTR-Modulatoren haben zu einer erheblichen Verbesserung der Lebenserwartung bei Mukoviszidose geführt. Damit Betroffene davon bestmöglich profitieren können, sollte die Therapie weiterhin in enger Absprache dem behandelnden Team im CF-Zentrum durchgeführt werden. Das gilt insbesondere auch für die Inhalationstherapie, die weiterhin eine wichtige Säule bei der Mukoviszidose Therapie darstellt. 

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