Der lange Weg zur Diagnose bei seltenen Erkrankungen – Beispiel PCD

Menschen, die an einer seltenen Erkrankung leiden, erhalten die Diagnose oft erst nach einem langen Leidensweg. So erging es auch Christine Braune und Sven Weiboldt. Beide haben Primäre Ciliäre Dyskinesie (PCD) und erfuhren erst im Erwachsenenalter davon.

Seit ihrem fünften Lebensjahr musste Christine Braune regelmäßig Operation an Nase und im Rachenraum über sich ergehen lassen. Dazu kamen fast wöchentlich Nasen- und Ohrenspülungen im Krankenhaus – alles brachte nur mäßigen Erfolg. Schnupfen und Ohrenprobleme kehrten trotzdem immer wieder zurück. Daneben plagte sie regelmäßiger Husten. Nach einer großen Operation am Ohr und einer anschließenden Reha, zog Christine Braune letztlich einen Schlussstrich. „Mit 18 Jahren blockte ich alles ab. Ich will jetzt nicht mehr. Ich höre jetzt auf, dachte ich. All die Eingriffe, all die Qualen für nichts. Ich war trotz allem ständig krank“, resümiert sie heute. Damals wusste Christine Braune noch nicht, dass sie an Primärer Ciliärer Dyskinesie (PCD) leidet. Das sollte sie erst 15 Jahre später durch einen Zufall erfahren.

Seltene Erkrankung Primäre Ciliäre Dyskinesie

Primäre Ciliäre Dyskinesie, kurz PCD, ist eine genetisch bedingte Erkrankung. Die Bewegung der Flimmerhärchen (Zilien) ist gestört. Dadurch ist die Selbstreinigung der Schleimhäute vor allem von Nase und Lunge eingeschränkt und funktioniert nicht. Der Schleim wird nicht abtransportiert, was zu häufigen Infekten führen kann. Symptome der PCD sind Husten, Schnupfen, Entzündungen der Nebenhöhlen und Ohren. Bei Männern tritt auch Unfruchtbarkeit auf. In Deutschland leben rund 4.000 Menschen, die an PCD leiden. Es gibt aber eine Vielzahl unentdeckter PCD-Patienten, da sich die Diagnostik der PCD schwierig gestaltet.

Bei Seltenen Erkrankungen tappen Ärzte oft im Dunkeln

Wie Christine Braune verbindet auch Sven Weiboldt mit seiner Kindheit und Jugend Erinnerungen an Krankheit, Operationen wegen wuchernder Polypen und ständige Arzttermine. Er denkt zurück: „Ich war mehr krank als gesund, hatte ständig Husten, Schnupfen und Fieber, schluckte Antibiotika wie andere Kinder bunte Schoko-Linsen und ich wurde ständig an der Nase operiert. Alles ohne Besserung. Mir ging es immer wieder schlecht trotz der Qualen.“ Die Ärzte hielten ihn jahrelang für einen Asthmatiker mit chronischer Bronchitis, der zusätzlich Nasenproblemen hat. An PCD dachte keiner. Dadurch erhielt Sven Weiboldt keine adäquate Therapie und in Folge dessen machten sich regelmäßig Infektionen in der Lunge breit. Dies mündete 2005 in der Entfernung des unteren Teils des linken Lungenlappens, der durch die ständigen Infektionen zerstört worden war. Zu den damaligen Ärzten hat Sven Weiboldt keinen Kontakt mehr. Er habe das Vertrauen in sie verloren, sagt er, weil die Behandlungen keine Besserung brachten und ihm keiner sagen konnte, woran er eigentlich litt. Zur Entschuldigung seiner ehemaligen Ärzte führt er an: „PCD war zu dieser Zeit aus medizinischer Sicht noch unbekannter als heute. Es war also schwer überhaupt auf die Idee zu kommen, ich könnte an PCD leiden.“ Auch bei Christine Braune tappten die Ärzte lange im Dunkeln und erkannten den wahren Grund ihrer gesundheitlichen Probleme nicht. „Nicht zu wissen, was mit einem los ist, ist sehr zermürbend“, sagt Christine Braune und ergänzt: „Ich wurde häufig überwiesen, um das Vorliegen von Erkrankungen abzuklären – Verdacht auf Immunschwäche, Verdacht auf Rheuma. Alles traf nicht zu. Unzufriedenheit und Vertrauensverlust zu den Ärzten schlich sich ein. Dann wechselte ich den Arzt. Vielleicht kam ein anderer Arzt auf den wahren Grund meines Unwohlbefindens, dachte ich. Nachdem ich endlich die richtige Diagnose erhalten hatte, teilte ich diese meinen ehemaligen Ärzten mit. Manche bedankten sich für die Information und wünschten mir Glück, andere starteten Erklärungsversuche, warum sie nicht an PCD gedacht hätten.“

Durch Glück und Zufall zur Diagnose PCD

Sowohl Christine Braune, als auch Sven Weiboldt haben es Glück und Zufall zu verdanken, dass sie schließlich doch die richtige Diagnose und damit effiziente Therapieansätze erhielten. Als Sven Weiboldts ursprünglicher HNO-Arzt in den Ruhestand ging, übernahm ein junger Kollege. Dieser wurde hellhörig, als ihm Sven Weiboldt von den vielen Infekten, dem entfernten Lungenlappen und seiner Unfruchtbarkeit berichtete. „Außerdem waren die Polypen in meiner Nase wieder extrem gewuchert. All meine Symptome und Befunde zusammengenommen, veranlassten meinen HNO-Arzt mich mit dem Verdacht auf PCD an die Uni-Klinik zu überweisen“, berichtet Sven Weiboldt. Der Verdacht sollte sich bestätigen.

„Im Alter von 36 Jahren erhielt ich die Diagnose PCD. Ich war erleichtert, endlich zu wissen, warum ich ständig krank war. Ich hatte Hoffnung, endlich effektiv therapiert zu werden“, so der heute 43-jährige. Auch Christine Braune hörte nicht auf nach Gründen für ihre ständigen gesundheitlichen Einbrüche zu suchen. Den entscheidenden Hinweis erhielt sie in einer Auswanderersendung. Dort wurde unter anderem über ein Kind berichtet, das die gleichen Symptome zeigte wie Christine Braune – ständig Schnupfen und Husten. Das Kind litt an PCD. „Die Situation des Jungen in der Sendung erinnerte mich sehr stark an meine Probleme. Ich recherchierte im Internet nach PCD und fand mich in den Beschreibungen wieder. Es war ein Moment großer Hoffnung. Bis ich jedoch endlich die Überweisung zur Spezialambulanz in Händen hielt, dauerte es noch eine Weile. Ich musste drei HNO-Ärzte aufsuchen, bis mich schließlich ein Arzt mit meinem Verdacht ernst nahm und mir die Überweisung gab. Der Termin in der Spezialambulanz war für mich das Highlight des Jahres, auf das ich Monate hin fieberte“, erinnert sich Christine Braune.

Inhalation und Therapie führen zu stabilem Gesundheitszustand

„Die Diagnose war eine Erleichterung. Endlich wusste, ich was ich habe und was ich dagegen tun kann“, sagt Christine Braune. Seitdem inhaliert sie für Lunge und Nase ein bis zwei Mal täglich. Ihr Gesundheitszustand ist dadurch sehr stabil, der Lungenfunktionswert ist nach wie vor normal. Sven Weiboldt führt seit seiner PCD-Diagnose täglich eine umfangreiche Atemtherapie durch. Er erzählt: „Für die Nase inhaliere ich MucoClear 6% mit dem PARI Sinus. Danach ist die Nase frei. Dazu kommt die Inhalation von Antibiotikum für die Nase, um Entzündungen vorzubeugen. Nach circa 20 Minuten bin ich mit der Behandlung der Nase fertig. Daran schließt sich die Inhalation mit dem e-Flow für die Lunge an. Auch hier reinige ich zunächst die Atemwege vom Sekret und inhaliere danach Antibiotikum. Ich bin froh, nun endlich eine effektive Therapie zu haben. Ich bin deutlich seltener krank und mein Gesundheitszustand ist nun stabil.“

Ein Beitrag der PARI-BLOG Redaktion.


Zurück zur Übersicht