Die Primäre Ciliäre Dyskinesie (PCD) ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, bei der die Funktion der Flimmerhärchen (Zilien) in den Atemwegen und anderen Organen gestört ist. Dadurch kann Schleim aus den Atemwegen nicht effektiv abtransportiert werden, was Infektionen begünstigt. Die PCD ist aktuell nicht heilbar, aber behandelbar.
Erfahren Sie mehr über die Symptome, Diagnostik, Behandlungsmöglichkeiten und die Rolle von Sport bei PCD. Außerdem teilen Menschen, die mit PCD leben, ihre persönlichen Erfahrungen.
PCD ist eine seltene angeborene Multisystemerkrankung, bei der die Bewegung der Zilien gestört ist. In den Atemwegen sind Zilien dafür verantwortlich, Schleim und Fremdstoffe abzutransportieren. Dieser natürliche Selbstreinigungsmechanismus (sog. mukoziliäre Clearance) ist bei PCD gestört, was zu einer Ansammlung von Schleim und häufigen Atemwegsinfektionen führt. Zudem ist die PCD die fünfthäufigste Ursache von Bronchiektasen (Aussackungen der Bronchien). Menschen mit PCD leiden zudem häufig an Nasennebenhöhlenentzündungen (Rhinosinutisis).
Ein spezieller Subtyp der PCD ist das Kartagener-Syndrom. Dabei liegt zusätzlich ein sogenannter Situs inversus vor – das bedeutet, dass die Organe im Körper spiegelverkehrt angeordnet sind. Etwa die Hälfte aller PCD-Patienten hat diesen Situs inversus [1].
PCD wird in den meisten Fällen autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Elternteile eine fehlerhafte Genkopie an ihr Kind weitergeben müssen, damit es erkrankt. Bisher sind über 50 verschiedene Gene bekannt, die an der Entstehung von PCD beteiligt sein können [2].
Prof. Heymut Omran, Universität Münster
PCD ist eine seltene Erkrankung, die global bei etwa 1 von 7.500 bis zu 1 von 20.000 Menschen auftritt [2]. In Deutschland gibt es schätzungsweise rund 4.000 Betroffene – möglicherweise mehr, da die Diagnose oft spät oder gar nicht gestellt wird.
Die Symptome von PCD beginnen oft schon im frühen Kindesalter und können sich in verschiedenen Bereichen des Körpers bemerkbar machen:
Da PCD sehr selten ist, wird sie oft erst spät erkannt. Wird die Diagnose gestellt, so bedeutet dies häufig eine große Erleichterung: „Im Alter von 36 Jahren erhielt ich die Diagnose PCD. Ich war erleichtert, endlich zu wissen, warum ich ständig krank war. Ich hatte Hoffnung, endlich effektiv therapiert zu werden“ (Sven Weiboldt, PCD-Patient im Interview mit PARI).
Eine PCD ist nicht heilbar, aber die Symptome lassen sich behandeln. Dabei wird zwischen Symptomen der oberen und unteren Atemwege unterschieden. Das Ziel ist, den Schleimabtransport zu fördern, Entzündungen zu verringern und bakterielle Infektionen zu behandeln.
Eine offizielle Therapie-Leitlinie, an der sich Ärztinnen und Ärzte orientieren könnten, gibt es bislang nicht. Laut Prof. Omran ist es für den Therapieerfolg von entscheidender Bedeutung die Asthmatherapie bei Patienten abzusetzen, die nicht zusätzlich zur PCD unter Asthma leiden.
Bei PCD sollte täglich hypertone Kochsalzlösung (z. B. MucoClear 3% oder 6%) inhaliert werden, um Schleim zu lösen und so das Abhusten zu erleichtern. Da Regelmäßigkeit entscheidend ist, nutzen viele Patienten besonders schnelle, leise und tragbare Geräte wie den eFlow®rapid zur Therapie.
Zur gezielten Behandlung chronischer oder wiederkehrender Nasennebenhöhlenentzündungen bei PCD kann mit dem PARI SINUS2 hypertone Kochsalzlösung inhaliert werden. Das pulsierende Aerosol gelangt auch in schwer erreichbare Nebenhöhlen und unterstützt dort die Schleimlösung [3].
Bei akuten bakteriellen Infektionen kommen oft orale Breitbandantibiotika zum Einsatz. Bei chronischer Besiedelung, z. B. mit Pseudomonas aeruginosa, erfolgt die Antibiotikatherapie – ähnlich wie bei Mukoviszidose – in der Regel inhalativ.
Atemtherapie ist ein zentraler Bestandteil der PCD-Behandlung und wird in über 80 % der europäischen PCD-Zentren eingesetzt [4]. Sie fördert den Hustenreflex, erleichtert das Abhusten und beugt Infektionen vor. Sie basiert auf bewährten Methoden aus der Mukoviszidose- und COPD-Therapie.
Regelmäßige Bewegung fördert den Schleimabtransport und hilft nachweislich, die Lungenfunktion zu erhalten. Daher ist Sport ein wichtiger Bestandteil der PCD-Therapie [5] und ergänzt Maßnahmen wie Inhalation und Atemtherapie wirkungsvoll. Besonders moderates Ausdauertraining zeigt gute Ergebnisse.
Gerade bei seltenen Erkrankungen wie PCD ist der Austausch von persönlichen Erfahrungen besonders wichtig. Deshalb kommen bei uns sowohl Experten als auch Menschen mit PCD zu Wort, unter anderem zu ganz alltäglichen Themen:
Aktuell wird an mRNA-Therapien geforscht, die defekte Proteine reparieren und die Zilienfunktion wiederherstellen sollen.
PCD ist nicht heilbar, aber mit einem umfassenden Therapie-Ansatz lassen sich die Symptome lindern. Neben der Inhalation von hypertoner Kochsalzlösung sind Sport und Physiotherapie entscheidend, um den Schleimabtransport zu fördern und so häufigen Infektionen vorzubeugen. Bestehende bakterielle Keimbesiedelungen werden gezielt mit Antibiotikagaben behandelt.
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