Cette maladie génétique est connue du grand public et la recherche avance énormément depuis quelques années. Une prise en charge précoce peut considérablement ralentir son évolution. Ainsi, l’espérance de vie des malades a augmenté et les enfants qui naissent aujourd’hui avec cette pathologie, ont de grandes chances de mener une vie relativement normale et de vivre au-delà de 40 ans. En quoi consiste exactement cette maladie ?
La mucoviscidose est une maladie métabolique génétique très rare. On lui donne également le nom de fibrose kystique. Elle touche les poumons et le pancréas mais aussi le foie, ayant pour effet d’altérer la fonction digestive.
Les premiers symptômes apparaissent dans la petite enfance. En général, les infections respiratoires sont fréquentes. Elles sont dues à un mucus épais qu’il est difficile d'expectorer. La fièvre, les maux de ventre (constipation, diarrhée) peuvent accompagner ces symptômes. Les enfants atteints de cette pathologie présentent souvent un retard de croissance dû à la mauvaise absorption des nutriments.
Dans de nombreux pays, les nouveau-nés sont désormais systématiquement examinés pour détecter la mucoviscidose.
Un test prénatal est possible lorsqu’un enfant de la famille est déjà atteint de la mucoviscidose. Cela permet de savoir si le fœtus est porteur du gène déficient. Si la maladie n’a pas été détectée avant la naissance, il est possible de réaliser un test dès le troisième jour de vie de l’enfant. On prélève un peu de sa sueur et on mesure la teneur en sodium (sel). Si elle est élevée, il y a de fortes chances que l'enfant soit atteint de mucoviscidose. En cas de doute, un test génétique peut donner une réponse définitive.
La vie avec la maladie est pleine de défis pour les personnes touchées ainsi que pour leurs familles. C'est pourquoi il est important de demander l'aide de spécialistes afin d’obtenir des conseils ciblés et complets sur la gestion de la vie quotidienne. Les malades apprennent également comment intégrer au mieux leurs différents traitements dans leur quotidien.
Ces traitements sont basés sur des exercices respiratoires, un régime alimentaire particulier, une thérapie sportive et des séances de kinésithérapie. Évidemment, la prise de médicaments est une partie importante et indissociable de la thérapie.
La progression de la maladie peut varier considérablement d’un individu à l’autre. Elle dépend également des organes qui sont touchés. En règle générale, les enfants atteints doivent avoir un régime aussi riche en calories que possible. De plus, ils doivent souvent prendre certains médicaments avec leurs repas pour faciliter la digestion. Un exercice régulier est également nécessaire pour leur bien-être car le sport renforce leur système immunitaire et améliore leur fonction pulmonaire.
Les échanges avec d'autres malades permettent de partager leurs expériences quotidiennes et ouvrent de nouvelles perspectives de vie. Les parents dont les enfants sont atteints de mucoviscidose peuvent également trouver de l’aide auprès d’associations ou de groupes de patients sur les réseaux sociaux. Cette entraide entre patients est une part de la thérapie à ne pas négliger.
Il y a encore vingt ans, les patients atteints de mucoviscidose n'avaient pas une grande espérance de vie. Grâce aux progrès constants des traitements, elles peuvent aujourd'hui mener une vie relativement normale, avoir une carrière professionnelle ou penser à fonder une famille.
Le patient doit être acteur de son quotidien car ses initiatives peuvent faire beaucoup pour améliorer l'évolution de sa maladie. Parler avec d'autres personnes atteintes de mucoviscidose et contacter des associations de patients peut aider à trouver un soutien nécessaire. En outre, cela permet notamment de faire circuler les informations concernant les nouvelles thérapies et pourquoi pas, faire bénéficier certains patients de traitements plus adaptés.
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