MUCOVISCIDOSE

Définition :

Maladie métabolique congénitale héréditaire incurable.
Un gène défectueux entraîne la production d'un mucus épais par les glandes du corps  (par ex. du poumon ), ce qui peut provoquer des symptômes graves dans l'enfance.
Le mucus obstrue les fines branches des bronches bronches
Les bronches sont les conduits qui transportent l'air de la trachée aux lobes inférieurs des poumons, au niveau des alvéoles à l’endroit où l'oxygène passe dans le sang.
, les voies pancréatiques et biliaires principales, de sorte que les organes corporels ne peuvent plus fonctionner correctement.
La maladie évolue très différemment d'un patient à un autre : parfois, seuls quelques organes isolés sont touchés, et d'autres fois, leur nombre est beaucoup plus important. L'étendue des dommages subis par les organes varie également selon les patients.

Causes/déclencheurs :

Gène défectueux sur le chromosome 7.
Pour que la maladie se déclare, les deux parents doivent transmettre la mutation génétique.

Symptômes/signes/effets : 

  • Sueur contenant du sel
  • Bronchite obstructive récurrente
  • Toux chronique
  • Problème de développement
  • Diarrhée avec selles grasses
  • Intolérance aux aliments gras
  • Inflammation du pancréas
  • Maladies des voies respiratoires supérieures ( par ex. sinusite sinusite
    Inflammation des sinus.
    , polypes )